Фенилкетонурия

ФенилкетонурияФенилкетонурия – это заболевание врожденного характера, которое проявляется задержкой психического развития с тяжкими поражениями нервной системы человека.

Развитие болезни происходит за счет нарушений в организме, которые вызваны неправильной функциональной особенностью клеточных аминокислот.

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия характеризуется комплексом следующих симптомов:

  • Отсталость в умственном развитии;
  • Активизация возбудимого состояния в детском возрасте;
  • Нарушения осанки, позы тела при сидении и походке;
  • Явно выраженные психические расстройства;
  • Одинаковые нетипичные движения и неестественное положение рук;
  • Частые судороги и систематические сухожильные рефлексы;
  • Ярко выраженные изменения на коже (экзема, сухость, неправильная пигментация);
  • Проблемные реакции с глазами;
  • Гиперпигментирование волосяного покрова;
  • Специфический запах тела.

Лечение заболевания фенилкетонурия

Как только диагностирована фенилкетонурия, сразу же применяются ограничения по питанию, которые исключают употребление фенилаланина, как основной аминокислоты из-за неправильной функциональности которой, происходит развитие болезни. Также необходимо выполнить УЗИ для младенца и прочие статические исследования, которые помогут определить характер заболевания.

Фенилаланин содержится в большом количестве в белке, потому запрещается прием белковой пищи, в первую очередь мясо, молочные продукты, рыба, грибы и прочее. Вместе с тем скрупулезно нормируют поступление белка растительного происхождения в организм ребенка.

Учитывая то, что белок необходим для нормальной работы организма, его заменяют специальными препаратами и особенными продуктами питания, которые имеют низкий процент фенилаланина. Такие продукты имеют высокую стоимость, поэтому чаще всего лечение пациентов проводится за счет государства.

Другие мероприятия по лечению имеют местный характер, который определяется индивидуальными особенностями клинической картины. Поскольку заболевание является врожденным, его диагностируют на ранней стадии.

Прогноз заболевания

Лечебные мероприятия и диетические предписания, которые начаты своевременно позволяют избежать классических проявлений болезни у человека. Важно провести лечение до полового созревания пациента, поскольку женщины с фенилкетонурией не могут выносить ребенка. Окончательный результат лечения зависит от индивидуальных особенностей организма пациента.


 

Добавить комментарий

Защитный код
Обновить

Последние Комментарии
Яндекс.Метрика